呼吁出台规范 惠泽罕见病者

每年二月的最后一天是“国际罕见病日”。今天是第12届国际罕见病日，本届主题是“连接健康和社会关怀”。

北京常春藤医学高端人才联盟特别邀请到常春藤联盟学术顾问、北京儿童医院小儿内分泌科主任巩纯秀跟您聊聊“罕见病”：

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罕见病不罕见

罕见病，指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称“孤儿病”。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的疾病；日本规定，罕见病为患病人数少于5万（或发病人口比例为1/2500）的疾病。而我国，根据中华医学会给出的定义，罕见病是指发病率低于五十万分之一或者新生儿发病率低于万分之一的疾病。

罕见病一般为慢性、严重性疾病，常危及生命，有较高的遗传性以及地域性。由于临床上病例少、经验少，导致高误诊、高漏诊、用药难等问题，罕见病者往往被称为“医学的孤儿”。

据了解，全球预计有超过3 亿名罕见病患者，中国为1680 多万。目前已经明确的罕见病有7000 多种，如白化病、血友病等，95%的罕见病仍没有特效药。

根据世界卫生组织报道，约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。由于病况复杂，基层医院往往不具备此类疾病的诊疗能力，因此许多患病家庭往往辗转于全国各地，很难得到明确诊断和有效治疗，甚至被误诊。

随着医学的迅速发展，尤其基因检测等分子遗传学技术的发展，目前对罕见病发病机制的认识已经大大提高，临床诊断能力大幅提升，治疗方式日渐个体化、精准化，很多罕见病已通过精准治疗可以痊愈。

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罕见病历来就有

2018年，国家卫生健康委员会等5部门下发了《第一批罕见病目录》，共有121种疾病被纳入其中。这是中国首次官方定义罕见病，《目录》的颁布是罕见病领域零的突破，是行业发展的基石。

其实罕见病历来就有，只是由于发病率稀少，在人群当中“并不多”。这个“并不多”并不是指真的不多，而是说患者通常分散到了各个科室去就诊，牵扯到各个不同的系统。比如有些是先天性心脏病，有些是骨骼疾病先天畸形，有些就是特殊的矮小综合征，包括诸如先天性新陈代谢异常的黏多糖贮积症，苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷、使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸、导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出的苯丙酮尿症等。在北京儿童医院内分泌遗传代谢科，小儿内分泌遗传疾病基本都属于罕见病范畴。

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合理使用社会资源

由于治疗罕见病的药物适用人群少、市场需求少、研发成本高，很少有制药企业进行研发生产，罕见病用药被称为“孤儿药”。

在过去，即使诊断出罕见病也缺乏针对性的药物治疗。现在在政府的关怀下，在医学专家的推动下，罕见病人用药问题正在逐步解决。

《第一批罕见病目录》的发布将加速孤儿药在国内的上市，国内药企也将比以往更有积极性去自主创新研发孤儿药，为罕见病患者提供更多、有效、可负担的治疗手段，从而改善罕见病患者的生活质量。

但是不要盲目地一哄而上，到底是不是真正需要获得资源。有些罕见病用现有的、有效的资源是能够得到真正改善的。大家关注罕见病的同时，更应关注如何合理、有效的利用政府和纳税人的资源。

我认为：能够让政府重视这方面的开发和应用，规范行业的发展，如出台罕见病药物临床试验指导原则、治疗标准等，而且能够合理的运用好，减少误诊，这才是真正重要的事情。

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呼吁出台规范

罕见病研究和治疗不是近期才有的，《目录》内的疾病一直在不同的科室治疗管理着。《目录》仅仅是采用了另一种分类，以唤起重视和政策支持及促进研究。哪一种疾病的研究更迫切？资源如何分配？如何分期分批推荐研究，用好政府资源和纳税人资源？需要多方讨论逐步推进，以防借机误导。

《目录》的出台有望加强医生和大众对罕见病的关注度，增加终端需求，同时也将在政策端自上而下地推动基因测序在罕见病筛查上的应用，有望加快基因测序在罕见病领域的普及。希望未来进一步探索罕见病会诊经验，形成一套可复制，可推广的罕见病会诊规范管理模式，积极承担着维护儿童健康的社会责任。

希望政府和医学专家踏踏实实地做好这件事，真正的把这个福祉留给罕见病患者。

如何预防罕见病

1、首先进行家庭成员的遗传咨询，采用相应检测技术，确定基因突变病因，明确遗传方式和家庭携带者，再进行胎儿遗传病再发的风险评估，从而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。

2、针对高危人群，例如夫妻一方是患者，或曾生育过遗传病的患儿，或是某种遗传病的携带者。高危人群需要在孕期做绒毛或羊水的基因检查，在胎儿期就可以判断出生后是否患病。

3、通过出生后的早期诊断和干预，采取及时有效地针对性治疗措施，减少损伤，避免病情加重，使患者保持健康的状态。

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专家简介

巩纯秀 北京常春藤医学高端人才联盟理事，联盟学术委员会委员。 主任医师，博士,教授、博导。首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心主任，从事儿科内分泌临床及研究工作，承担及参与多项科研课题包括首都医学发展基金、北京市科委基金、科技部支撑计划、国家自然基金等9项。主编《点燃希望儿童、青少年糖尿病管理指南》等多部著作。

主要研究方向为儿童糖尿病领域，涵盖儿童糖尿病流行病学研究、生存、代谢控制状况及胰岛素抵抗相关疾病范化治疗研究。

社会任职：中华医学会儿科内分泌遗传代谢学组副组长，中华医学会糖尿病学会委员，中华医学会糖尿病学会1型糖尿病学组副组长，北京医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组组长，中华医学会糖尿病学分会北京分会委员，原亚太儿科内分泌学会理事会理事，中国医师协会内分泌代谢学分会常委。中华儿科杂志编委,中华医药杂志常务编委，中华糖尿病杂志编委，中国糖尿病杂志编委，中国实用儿科杂志编委等。